“J’ai quelque chose qui fait peur aux gens”. Laetitia Defoi est drépanocytaire. Diagnostiquée à sa naissance en Martinique, elle souffre d'une anomalie de l’hémoglobine, responsable du transport de l’oxygène dans les globules rouges. Une maladie génétique héréditaire qui l’a mise dans un fauteuil roulant alors qu’elle n’était qu’une adolescente. Cette pathologie méconnue l’a aussi privée de sorties scolaires ou encore de son stage de découverte en entreprise en classe de 3e. Devenue infirmière et patiente experte, cette femme de 31 ans attend beaucoup d’Emmanuel Macron, qui a inscrit la drépanocytose parmi ses priorités en matière de prévention.
Si la journée mondiale de la drépanocytose risque de passer sous les radars le 19 juin, jour du second tour des élections législatives, des proches du président ont déjà planché sur le sujet. Et même bien avant qu'Emmanuel Macron ne soit réélu. Capital s’est procuré un document établi à l’issue d’un atelier organisé le 3 mars par l’association SOS globi, auquel les députés Thomas Mesnier (LREM) et Agnès Firmin Le Bodo (Agir/Horizon) ont participé. Le délégué ministériel à la santé mentale, Frank Bellivier, était aussi convié. Ce document liste les pistes à explorer pour améliorer la prévention et la prise en charge de la drépanocytose, une maladie dont 26.000 personnes en France sont atteintes.
Les collaborateurs d'Emmanuel Macron qui ont participé à l'atelier entretiennent le mystère sur les intentions du président de la République. “C’est un document très complet qui liste un certain nombre de propositions qui doivent faire l’objet d’annonces, de mesures. Ça peut être une source d’inspiration”, confie Frank Bellivier à Capital tout en admettant ne pas être au fait de ce que prévoit le chef de l'Etat. “Je ne sais pas s’il y aura un projet de loi ou des amendements financiers dans le cadre du budget de la Sécu. Ça peut déboucher sur un plan, un livre blanc ou même une stratégie nationale comme pour l’endométriose", suppose de son côté Agnès Firmin le Bodo. "J’espère que cet atelier ne servira pas à rien”. Quant à Thomas Mesnier, le député candidat à sa réélection dans la 1ère circonscription de la Charente, il a refusé d’en dire plus, préférant “ne pas couper l’herbe sous le pied du président”, souffle-t-on dans son entourage.
“La moins rare des maladies rares”
Intitulé “changer le regard sur la drépanocytose”, le document tente de répondre à trois préoccupations. D'abord, comment améliorer la prise en charge de la drépanocytose dans le parcours de soins ? “À 10 ans, j’ai commencé à avoir mal à la hanche. Le médecin disait à mes parents ‘elle ne veut pas aller à l’école’”, se remémore Laetitia Defoi, le ton amer. La drépanocytose est méconnue dans la sphère médicale alors même que c’est “la moins rare des maladies rares”, pointe le Dr Sylvain Le Jeune, médecin interne à l’hôpital Avicenne et coordonnateur du centre de référence des maladies rares.
En France, environ 26.000 personnes souffrent de la drépanocytose et “près de 180.000 personnes sont porteuses du gène sans être malades”. On parle alors de drépanocytose hétérozygote : la personne atteinte porte la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s’exprime pas. Laetitia Defoi, elle, porte deux gènes malades, et souffre donc des symptômes de la drépanocytose.
Les participants à l’atelier du 3 mars proposent d’augmenter le volume d’heures de cours consacrées à la drépanocytose pour les médecins et infirmiers. Mais aussi d’intégrer les patients-experts comme Laetitia Defoi dans les modules d’enseignement. Un projet pilote avec le Centre de formation d’assistant de régulation médicale (ARM) des Hôpitaux de Paris (AP-HP) est aussi proposé pour sensibiliser les formateurs à la prise en charge des crises vaso-occlusives, autrement dit des obstructions locales de la circulation sanguine.
“Il m’est arrivé d’attendre sept ou huit heures aux urgences car on me prenait pour une droguée. Résultat, je terminais en réa”, souffle Laetitia Defoi qui, l'été dernier, s’est vu refuser l’accès aux urgences d’un hôpital dans le Sud de la France alors qu’elle était en crise. “Avec mon mari, on a dû rouler cinq ou six heures jusqu’à Bordeaux où ils connaissent mieux la maladie”, ajoute-t-elle.
Pour éviter que cette fin de non-recevoir ne se reproduise, les participants à l’atelier du 3 mars proposent de “mieux faire connaître les dispositifs d’assistants spécialisés à temps partagés (ASTP)”. Il s’agit de jeunes médecins diplômés qui, en post-internat, partagent leur temps entre les soins de ville et l’hôpital, et qui seraient à même de signaler l’arrivée d’un patient drépanocytaire aux urgences.
Prévenir le décrochage scolaire
Deuxième préoccupation des participants à l’atelier : comment éviter le décrochage scolaire et social des élèves drépanocytaires ? Atteinte d’ostéonécrose de la hanche quand elle était ado, Laetitia Defoi a passé ses années collège en fauteuil roulant dans un établissement avec des élèves aussi en fauteuil. Malgré ça, elle était loin de bien être intégrée dans le système éducatif. “À la différence des autres élèves, je n’avais pas le droit de participer aux sorties scolaires, ni de faire mon stage de 3e”, regrette-t-elle. Une inégalité de traitement liée à la méconnaissance de sa maladie par les enseignants.
Les choses ne se sont pas arrangées au lycée. “La première chose que ma mère a su et me répétait sans cesse depuis toute petite, c’est qu’il fallait que je boive. Or au lycée, on n’avait pas le droit de boire ou manger en cours. Les profs me disaient toujours ‘tu n’es pas au-dessus des autres’, ils ne me prenaient pas au sérieux”.
Pour améliorer le bien-être des élèves drépanocytaires, le document préconise d’instaurer des modules d’enseignement consacrés à la sensibilisation aux symptômes de la drépanocytose dans le master Métiers de l'enseignement, de l'éducation et de la formation (MEEF). Les principaux symptômes perceptibles de la maladie étant la fatigue, des difficultés de concentration mais aussi la dyslexie ou encore la dyscalculie. D’après une étude internationale menée auprès de 1.300 patients, soignants et professionnels de santé par Global Blood Therapeutics (GBT), dont les résultats sont dévoilés ce lundi 13 juin, la fatigue a été un symptôme ressenti par 84 % des drépanocytaires au cours de l'année écoulée. Les patients qui ont participé à l’enquête ont même déclaré avoir manqué en moyenne 7,5 jours d’école ou de travail au cours du dernier mois en raison de leur maladie.
Les participants à l’atelier suggèrent aussi un projet pilote avec l’académie de Normandie visant à inclure des tests à chaque niveau de l’évaluation nationale des acquis de l’élève. Ces tests ont en effet vocation à dépister la drépanocytose parmi les élèves.
Les contributeurs encouragent aussi le ministère de l’Éducation nationale à mieux promouvoir les dispositifs d’accompagnement des élèves handicapés. Comme le projet d’accueil individualisé pour raison de santé (PAI), mais aussi le plan d’accompagnement personnalisé (PAP) ou encore le projet personnalisé de scolarisation (PPS). Difficile cependant de s’y retrouver parmi ces acronymes… Les participants à l’atelier du 3 mars proposent aussi de créer un module de formation en ligne pour former les enseignants déjà en poste à mieux accompagner les élèves drépanocytaires.
Des séances de psychologie remboursées par la Sécu ?
Troisième et dernière préoccupation de l’atelier, le bien-être psychique des patients atteints de drépanocytose, trop souvent frappés par la honte. “L’auto-stigmatisation, et parfois la stigmatisation au sein même du cercle familial, est lourde à porter. L’imprévisibilité de la survenue des crises peut également générer des anticipations anxieuses ou un état dépressif”, relèvent les contributeurs au document.
Problème, les drépanocytaires sont peu enclins à se faire suivre psychologiquement. “Quand un drépanocytaire fait une crise vaso-occlusive, il ne perçoit pas l’aspect psychologique de son problème. Et le soin psychologique reste encore trop stigmatisé aujourd’hui, il est toujours perçu comme étant réservé aux fous”, considère le délégué ministériel à la santé mentale Frank Bellivier. Or, ce dont Laetitia Defoi a souffert, c’est de l’incompréhension des autres, qui ne perçoivent pas les stigmates de sa maladie. “J’ai un handicap invisible. Je me prends des regards, des mots, des insultes si jamais, à la caisse de Carrefour, je présente ma carte MDPH (la carte mobilité inclusion, ndlr) pour passer en prio”, raconte-t-elle.
Alors que faire ? Les participants à l’atelier suggèrent d’abord de “faire connaître, via les associations et professionnels de santé, les ateliers d’éducation thérapeutique du patient (ETP) aux patients atteints de drépanocytose, pour les conforter dans leur rôle d’expert et d’ambassadeur de la maladie”. Ils soutiennent aussi la création d’espaces digitaux de discussions, comme l’application Drepacare cofondée par Laetitia Defoi et des amies qu’elle a rencontrées en master en nutrition humaine et santé publique à l’Université Paris 13. Il s’agit d’un réseau social d’entraide entre drépanocytaires à l’échelle mondiale.
Une prise en charge des séances de psychologie par l’Assurance maladie est aussi une piste. “C’est compatible avec le dispositif Mon psy”, avance Frank Bellivier. Mon psy est une plateforme recensant les psychologues conventionnés pour suivre des patients aux troubles légers à modérés dans le cadre d’un forfait de 8 séances à tarif plafonné : 40 euros pour la première qui sert de bilan puis 30 euros pour les suivantes. “Les drépanocytaires cochent les cases pour être éligibles au dispositif. Car ils ont trois principaux problèmes : l’anxiété anticipatoire de la survenue d’une nouvelle crise vaso-occlusive, l’épuisement et un mésusage des antalgiques parce qu’ils ont peur d’avoir une nouvelle crise”, explique le délégué ministériel à la santé mentale.
Reste que la plateforme Mon psy ne fait pas l’unanimité auprès des psychologues libéraux qui rejettent non seulement les tarifs plafonnés à des montants plus bas que ceux pratiqués habituellement, mais aussi l’adressage du patient par le médecin traitant au préalable. Selon Frank Bellivier, au 9 juin, seulement 2.027 psychologues ont déposé une candidature et 1.494 sont déjà conventionnés avec la plateforme Mon psy.
Quid du dépistage systématique ?
Chose étonnante, le document établi à l’issue de l’atelier du 3 mars ne revient pas sur la politique de dépistage en métropole, pourtant pointée du doigt par le Dr Bérengère Koehl, pédiatre au centre de référence de la drépanocytose à l’hôpital Robert Debré à Paris. “Avant de dépister les enfants, il faudrait dépister les adultes. Il arrive trop souvent que des couples apprennent être porteurs du gène hétérozygote à la naissance de leur enfant”, souffle-t-elle.
Ça a été le cas des parents de Laetitia Defoi en Martinique. La drépanocytose n’a en effet intégré le programme de dépistage néonatal de manière systématique qu’en 1985 dans les outre-mers. En métropole, on traque la maladie à la naissance que depuis 1995… mais de façon ciblée. Ainsi, pour les enfants qui naissent en métropole, ces derniers sont dépistés seulement si :
- Les deux parents sont originaires d’une région à risque : départements d’outre-mer, Afrique (y compris Maghreb), Amérique du Sud (Brésil), Inde, Océan indien (Madagascar, Île Maurice, Comores), pourtour méditerannéen (Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie), Moyen-Orient (Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman).
- Un des parents est originaire d’une région à risque et l’autre d’un pays d’Asie.
- La mère est à risque mais le père n’est pas connu
- Un des parents a connaissance d’une anomalie de l’hémoglobine chez lui ou dans sa famille.
Or chaque année, environ 500 naissances sont concernées par la drépanocytose en France, soit un enfant atteint pour 1900 naissances, selon l’Inserm. En métropole, la prévalence de la région parisienne est celle qui se rapproche le plus de celle observée en outre-mer : un enfant diagnostiqué pour 529 naissances selon les chiffres du centre régional du dépistage néonatal. Selon Santé publique France, la drépanocytose concerne un enfant sur 633 naissances à Mayotte, 1/343 en Martinique, 1/297 en Guadeloupe et 1/227 en Guyane.
Ainsi, 80 % des patients drépanocytaires vivent en Île-de-France et dans les outre-mers. Malgré ça, le dépistage de la drépanocytose en métropole, ou au moins en région parisienne, n'est toujours pas systématisé.
>> Notre service - Faites des économies en testant notre comparateur d’Assurances Santé
- Accès à tous nos articles pour comprendre l’économie
- Des conseils pratiques et solutions concrètes pour gérer vos finances
- Lecture immersive, publicité limitée
- Sans engagement
